Einmaleins der Genetik
Basen
Diese kleinen Moleküle sind die Bausteine unseres Erbguts. In der DNA kommen vier verschiedene Moleküle vor: Adenin, Cytosin, Thymin und Guanin. Wie eine Kette sind Sie aneinandergereiht, zum Beispiel ACCGTTACGAT.
DNA
Die Desoxyribonukleinsäure sieht wie eine gedrehte Strickleiter aus und speichert alle Erbinformationen. Jede Sprosse der Leiter besteht aus einem Basenpaar - entweder Adenosin und Thymin oder Cytosin und Guanin. In unserem gesamten Erbgut gibt es etwa drei Milliarden solcher Sprossen. Die DNA enthält in einem kleineren Teil Bauanleitungen für sämtliche Eiweiße, die unsere Körperfunktionen aufrechterhalten.
Gene
Diese DNA-Abschnitte enthalten die Bau-Anleitungen für Eiweiße - die sogenannten Proteine. Aus einem Gen können mehrere Proteine entstehen. Insgesamt hat der Mensch etwa 25.000 Gene.
Chromosomen
Die DNA ist bei Menschen auf 23 Chromosomenpaare verteilt. Die eine Hälfte davon stammt von der Mutter, die andere vom Vater. Alle 46 Chromosomen sehen wie kleine Stricke aus, weil die DNA darin platzsparend aufgerollt ist.
Genom
Damit bezeichnen Wissenschaftler das gesamte Erbgut eines Menschen, wie es in fast jeder Körperzelle vorkommt. Ausnahmen bilden Ei- und Samenzellen, die jeweils einen einfachen Chromosomensatz enthalten. Wenn sie bei der Befruchtung verschmelzen, entsteht wieder ein doppelter Chromosomensatz und ein neues Leben.
Mutation
Ändert sich plötzlich die Erbinformation einer Zelle, sprechen Genetiker von einer Mutation. Dafür gibt es viele Ursachen: Strahlung, chemische Stoffe, Fehler bei der Vervielfältigung oder bei der Reparatur des Erbguts. Manchmal passieren die Veränderungen auch spontan. Für den Betroffenen kann sie nachteilig sein oder Vorteile bringen – oder sie bleibt ganz ohne Auswirkungen. Eine Mutation kann ein einzelnes Basenpaar, einzelne Gene oder ganze Chromosomenabschnitte betreffen und sich durch einen Austausch der Erbinformation, durch Verluste oder auch Zugewinne bemerkbar machen. Genetiker sprechen von Mutationen, wenn die Veränderungen bei weniger als einem Prozent in der Bevölkerung vorkommen. Treten sie häufiger auf, nennen die Mediziner sie Polymorphismen. Dazu zählen SNPs und CNV (siehe unten).
SNP
Diese Abkürzung steht für single nucleotid polymorphism und beschreibt eine Variation im menschlichen Erbgut – ein Basenpaar ist hierbei gegen ein anderes ausgetauscht. Solche Varianten sind in der Regel ohne medizinische Relevanz, können aber auch dafür sorgen, dass Menschen unterschiedlich auf Medikamente oder eingedrungene Krankheitserreger reagieren. Genetiker sprechen von einem SNP, wenn er bei mindestens einem Prozent der Bevölkerung vorkommt. Die SNPs, die wir für die molekularen Portraits ausgewählt haben, sind meist deutlich häufiger anzutreffen. Mehr dazu erfahren Sie hier.
Deletion
Hierdurch geht Erbinformation verloren, zum Beispiel ein einzelnes Basenpaar oder auch größere DNA- oder Chromosomenabschnitte.
Insertion
Hier tritt zusätzliche Erbinformation auf - wenn zum Beispiel in einen DNA-Abschnitt zusätzliche Basenpaare eingebaut werden.
Duplikation
Dieser Begriff bezeichnet die Verdoppelung eines DNA-Abschnitts.
CNV
Mit diesem Begriff beschreiben Forscher Vervielfältigungen oder Verminderungen längerer DNA-Abschnitte. CNV heißt ausgeschrieben copy number variation, das bedeutet: Die Zahl der Genkopien ist bei Menschen unterschiedlich groß. Bestimmte Abschnitte der Erbinformation liegen also statt doppelt sogar dreifach, vierfach und noch häufiger vor - oder auch nur einfach. Noch wissen die Forscher sehr wenig über die Funktion der CNV. Sie vermuten, dass durch diese Varianten Menschen beispielsweise unterschiedlich auf Medikamente oder eingedrungene Krankheitserreger reagieren. Sie hoffen auch darauf, mit CNV besser erklären zu können, wie manche Krankheiten entstehen.